Tant les femmes que les hommes porteurs d’une mutation des gènes BRCA (BRCA1 ou BRCA2) présentent un risque accru de développer un cancer du sein. Le diagnostic d’une mutation des gènes BRCA peut avoir un impact important, car le spectre du cancer semble soudain très proche. Il est donc essentiel que les personnes chez qui une mutation des gènes BRCA a été découverte soient correctement informées du risque encouru de développer un cancer, afin qu’elles puissent faire des choix (médicaux) adéquats. Une étude récemment publiée dans le European Journal of Oncology Nursing a examiné les besoins d’information des femmes irlandaises porteuses de mutation des gènes BRCA.
Les femmes qui ne présentent pas de mutation des gènes BRCA ont un risque de 11 % de développer un cancer du sein et de 1,5 % de développer un cancer des ovaires ou des trompes de Fallope. Lorsqu’une mutation des gènes BRCA est diagnostiquée, ces risques augmentent de 60 à 80 % pour le cancer du sein et de 20 à 40 % pour le cancer des ovaires ou des trompes de Fallope.
Après avoir reçu un diagnostic de mutation des gènes BRCA, les femmes sont régulièrement suivies au moyen de mammographies et/ou d’IRM, car la détection précoce améliore les résultats du traitement. Elles peuvent également opter pour une mastectomie préventive ou des médicaments chimiopréventifs qui réduisent le risque de cancer du sein. Les personnes porteuses d’une mutation des gènes BRCA ont besoin de bonnes informations afin de peser le pour et le contre de ce type de gestion du risque.
Une étude récemment publiée s’est penchée sur l’expérience de femmes irlandaises porteuses d’une mutation pathogène du gène BRCA1 ou BRCA2 (n=16) et de professionnels de la santé impliqués (n=10). Les femmes porteuses d’une mutation des gènes BRCA ont été interrogées sur leur expérience et leurs besoins. Les perspectives des professionnels de la santé ont elles aussi été explorées.
Les antécédents familiaux ont constitué un facteur important dans le choix d’une intervention chirurgicale visant à réduire les risques, par exemple lorsque les femmes avaient perdu un parent jeune à cause d’un cancer. De nombreuses participantes ont considéré la chirurgie préventive comme étant le seul moyen de continuer à vivre sans inquiétude. Les autres facteurs pris en compte étaient l’âge, le degré de risque et le désir d’avoir des enfants.
Les très jeunes femmes adultes souhaitaient être informées des possibilités de gestion des risques, mais dans certains cas, elles ont été déçues par les prestataires de soins de santé qui n’étaient pas encore disposés à leur fournir des informations à ce sujet en raison de leur jeune âge. Les professionnels de la santé ont déclaré qu’ils voulaient éviter d’effrayer les jeunes femmes avec des informations potentiellement effrayantes.
De nombreuses femmes ont été confrontées à l’absence d’options adéquates. Ainsi, la chirurgie de réduction des risques était considérée comme trop invasive et effrayante, mais ne rien faire ou se contenter d’un dépistage régulier n’était pas non plus suffisant pour répondre à toutes les préoccupations. Un professionnel de la santé nous a indiqué que les femmes porteuses d’une mutation des gènes BRCA se focalisaient parfois trop sur le risque génétique, oubliant de prendre en compte les facteurs liés au mode de vie, tels que le tabagisme et l’obésité.
De nombreuses femmes ont eu du mal à trouver les bonnes informations, car celles-ci étaient dispersées dans un trop grand nombre de sources différentes. En outre, elles ont éprouvé des difficultés à trouver des informations actualisées sur les nouvelles recherches, les nouveaux traitements et les nouvelles technologies. Leur souhait serait que toutes ces informations soient rassemblées en un seul et même endroit.
Selon les participantes, les informations disponibles sont trop souvent axées sur les statistiques relatives aux risques. Elles auraient préféré avoir plus d’informations sur les aspects psychologiques et émotionnels liés au fait d’être porteur de la mutation des gènes BRCA. Les professionnels de la santé s’interrogent, quant à eux, sur la pertinence des informations pour les personnes ayant des connaissances limitées en matière de santé ou ne maîtrisant pas Internet. Sur les sites en lignes, les participantes ont régulièrement trouvé des informations erronées ou contradictoires, et elles ont donc éprouvé des difficultés à distinguer les sources fiables de celles qui ne l’étaient pas.
Les informations sur les effets secondaires des interventions chirurgicales visant à réduire les risques ont été jugées particulièrement importantes pour faire des choix en matière de gestion des risques et se préparer au processus de rétablissement après une telle opération. En outre, des consultations de suivi supplémentaires ont été nécessaires après les interventions chirurgicales, car il n’y avait pas de point de contact pour les questions éventuelles. Les soins liés à la mutation des gènes BRCA sont perçus comme étant fragmentés, sans coordination centrale. Certaines femmes ont estimé que les soins psychologiques étaient inadéquats et ont connu des problèmes d’estime de soi après l’opération.
Cette étude irlandaise a mis en lumière un certain nombre de préoccupations de la part des femmes porteuses d’une mutation des gènes BRCA et des professionnels de la santé concernés. Ces informations peuvent être éclairantes pour les prestataires de soins de santé, mais elles sont aussi en partie déterminées par le système de santé dans lequel l’étude a été menée (Irlande). Pour plus de résultats et d’exemples, n’hésitez pas à consulter l’article de Brady et de ses collègues, cité ci-dessous.
Sources
Association du cancer du sein. Prédisposition héréditaire au cancer du sein. Disponible à l’adresse suivante : https://www.borstkanker.nl/erfelijke-aanleg-voor-borstkanker.
UZ Leuven. Test génétique BRCA1 et BRCA2. Disponible à l’adresse suivante : https://www.uzleuven.be/nl/brca1-en-brca2-genetische-test. Brady A, Polus M, Hanhauser Y, et al.Information needs of women with BRCA mutations regarding cancer risk management and decision-making. Eur J Oncol Nurs 2024;102627.
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